Nem olyan régen osztottunk meg egy cikket, a Várandósság alatti genetikai szűrőtesztekről.
Most arról írt Kató Karina, a Pentacorelab munkatársa, hogy milyen betegségeket is szűrnek, illetve magáról a betegségekről röviden.
Kató Karina:
A terhesség alatti genetikai szűrőtesztek általában azokat a genetikai hibákat képesek vizsgálni, amikor három példány van egy adott kromoszómából az egészséges kettő helyett. Vannak azonban olyan tesztek is, amelyek más, egy kromoszómán belüli sérüléseket (mikrodeléciókat), töréseket is képesek azonosítani. Az alábbiakban ezeket a betegségeket foglaltam össze.
 |
| Pentacore |
A testi kromoszómák számbeli változásai
A Down-szindrómában szenvedő gyerekek a 21-es kromoszómából 3 példánnyal rendelkeznek a normál 2 helyett, ennek következtében egészen enyhe vagy akár mérsékelt szellemi fogyatékosság állhat fenn. A Down-szindrómás gyermekeknek a tünetek súlyosságához mérten fokozottabb orvosi felügyeletre van szükségük. A betegség korai felismerése lehetővé teszi a majdnem teljes értékű élet lehetőségét. A betegség befolyásolja a gyermekek és felnőttek várható élettartamát. A vetélések 30%-ának hátterében a Down-szindróma áll, míg az élve születéseket tekintve 600 újszülöttből 1 lehet Down-kóros, bár ez a szám az anyai életkor előrehaladásával emelkedik.
Az Edwards-szindrómában szenvedő gyerekek a 18-as kromoszómából 2 helyett 3 példánnyal rendelkeznek. Ennek következtében súlyos szellemi visszamaradottság és születési rendellenességek alakulhatnak ki, amelyek többek között a szívet, agyat és a vesét érintik. A betegség egyik látható következménye a farkastorok és a nyúlszáj, kisebb koponya, dongaláb, ujjak hiánya a kézen és a lábon, valamint kisebb állkapocs. A legtöbb 18-as triszómiával (3 db 18-as kromoszóma) érintett terhesség vetéléssel fejeződik be, abban az esetben, ha világra jön a baba, csak az első pár hetet éli meg. A 18-as kromoszóma triszómiája körülbelül minden 3000. élve születést érinti.
A Patau-szindróma esetében a születendő magzat a 13-as kromoszómából 3 példánnyal rendelkezik. Ennek következtében súlyos szellemi visszamaradottság alakulhat ki, testi rendellenességekkel társulva, ilyen például a szívelégtelenség, extra ujjak a kézen és/vagy a lábon, farkastorok és a nyúlszáj, valamint agyi és gerincvelői problémák és gyenge izomrendszer. A súlyos rendellenességek következtében a legtöbb 13-as kromoszóma triszómiájával érintett terhesség vetéléssel végződik, abban az esetben, ha világra jön a baba, csak az első pár hetet éli meg. A Patau-szindróma körülbelül minden 5000. terhességet érinti.
A triploidia következtében a magzat a normál (2x23 db) kromoszómakészlethez képest egy extra kromoszóma sorozattal rendelkezik (3x23 db). 1000-ből 1 várandósság érintett a triploidiával. Az esetek túlnyomó részében spontán vetéléssel fejeződik be a terhesség már a várandós időszak elején. Azon kevés magzat, amely élve megszületik súlyos fejlődési rendellenességek (szív, agy, vese, végtag, arc, fej) következtében csak pár napot él. Triplodiával rendelkező magzat kihordása az anyára nézve is jelentős veszélyeket jelent. Többek között előfordulhat preeclampsia (tünetegyüttes, amely a terhességi magas vérnyomást, a fehérjevizelést és az ödémát foglalja magában), szülés utáni súlyos vérzés, üszögterhesség (méhlepény jóindulatú tumorrá fejlődése), terhességi trofoblaszt betegség (a korion szövet rosszindulatú elváltozása). A triploidia a kezelő orvos számára jelentős információt jelent az anya megfelelő kezelése érdekében.
A nemi kromoszómák számbeli eltérései
Azon magzatok, amelyek XYY nemi kromoszómakészletet hordoznak extra Y kromoszómával rendelkező fiúk lesznek. A legtöbb ilyen esetben nem okoz semmilyen születési rendellenességet a szám feletti kromoszóma, viszont gyermekkorban előfordulhat az átlagnál magasabb testmagasság, tanulási-, beszéd- és viselkedési zavarok. 650 élveszületésből 1 fiú lesz Jacob-szindrómás.
Az X-monoszómiával rendelkező magzatok lányként születnek meg, és csak egy X kromoszómájuk van az egészséges kettő helyett. A terhesség első és második trimeszterében igen nagy számban következik be spontán vetélés az X- monoszómiás magzatok esetében. Élve születés esetén nagy eséllyel alakul ki szív fejlődési rendellenesség, tanulási nehézség, valamint infertilitás. A legtöbb Turner-szindrómás leánygyermeknek fokozottabb orvosi felügyeletre és ellátásra (pl. hormonpótlás) van szüksége.
Az tripla X-szindrómával születő magzatok leányként jönnek világra, akik szám feletti X kromoszómával rendelkeznek. Ennek következtében előfordulhat az átlagosnál magasabb testmagasság, valamint tanulási és viselkedési zavarok. Kb. 800 leány újszülött közül 1 esetben fordul elő tripla X-szindróma.
Azon magzatok, amelyek Klinefelter-szindrómával jönnek világra fiúként születnek meg és szám feletti X kromoszómával rendelkeznek. Ennek következtében terméketlenség, tanulási és viselkedési problémák alakulnak ki. Kb. 1000 újszülöttből 1 esetben fordul elő a Klinefelter-szindróma.
Mikrodeléciók
A mikrodeléciók sokszor gyakrabban fordulnak elő, mint a triszómiák.
A Prader-Willi-szindróma esetén a baba kis súllyal születik, gyenge izomtónus és etetési probléma lép fel elsőként, amely olyan súlyos is lehet, hogy mesterséges táplálásra van szükség. A szindróma értelmi fogyatékossággal is jár, a nemi szervek fejletlenek, a pubertás késik, vagy el is akad. Nem ismerik a jóllakottság érzését és a rendszeres nagy mennyiségű ételfogyasztás miatt gyors súlynövekedés, elhízás és ehhez társuló egészségi problémák (cukorbetegség, szív és érrendszeri betegségek) alakulnak ki gyermekkorban és felnőttkorban. A szindróma elsősorban az apától származó 15-ös kromoszóma egy szakaszának hiánya, vagy mindkét 15-ös kromoszóma az anyai eredetének a következménye. 10000 újszülöttből kb. 1 érintett Prader-Willi szindrómával.
A 22q11.2 deléció, vagy más néven DiGeorge-szindróma szív fejlődési rendellenességgel, immunrendszeri problémákkal, mellékpajzsmirigy defektussal és enyhébb értelmi fogyatékossággal jár. Gyakori a vese és emésztőszervi problémák manifesztációja vagy epilepsziás rohamok előfordulása is. A szindróma oka, hogy a 22 kromoszóma kis darabja egy meghatározott helyen letörik és elvész. 2000 élve születésből kb. 1 esetben fordul elő. Néhány DiGeorge-szindrómával élőnél diagnosztizáltak autizmus spektrum betegséget, némely személynél pedig skrizofénia is kifejlődhet.
Az Angelman-szindróma esetén szív fejlődési rendellenességgel, immunrendszeri problémákkal, mellékpajzsmirigy defektussal és enyhébb értelmi fogyatékossággal jár. Gyakori a vese és emésztőszervi problémák manifesztációja vagy epilepsziás rohamok előfordulása is. Az Angelman-szindróma esetében egy kis darab hiányzik az anyai eredetű 15-ös kromoszómából, vagy mindkét kópia ugyanattól a szülőtől származik, ez utóbbi esetben mindkét 15-ös kromoszóma az apától származik. 12 000 élve születésre kb. 1 db Angelman-szindrómás eset fordul elő.
Az Cri-du-chat-szindróma annak a következménye, hogy az 5-ös kromoszóma egy meghatározott kis darabja letörik és az ott kódolt genetikai információ elvész. A ”Cri-du-chat”név hátterében a betegségre jellemző jegyek, a magas hang, macskanyávogás-szerű sírás állnak. A normál terhesség ellenére kisebb súllyal születetik a gyermek, fejmérete és izomtónusa elmarad a normálistól. A genetikai szindróma közepes, vagy a súlyos értelmi fogyatékossággal, etetési, emésztési és légzési problémákkal jár. 20 000 élve születésre kb. 1 eset fordul elő.
Az 1p36 deléciós szindróma esetén gyenge izomtónussal, szív- és más születési rendellenességekkel, mentális retardációval, viselkedési problémákkal jár együtt. Az esetek felében epilepsziás rohamok is előfordulnak. A szindrómát az 1-es kromoszóma kis darabjának letörése és genetikai anyagának eltűnése okozza. 5000 élve születésből kb. 1 gyermekre jellemző ez a genetikai állapot.
