A várandósság alatti genetikai szűrőtesztek I.

Dr. Kató Karina írt egy üzenetet az Anyák kuckójába. Egy fontos dologra hívta fel a figyelmemet. Tény, hogy fontosak a vizsgálatok várandósság alatt. De tudjuk, hogy melyik és miért? Hihetetlen sok kérdéssel fordulnak hozzá kismamák. Nem is gondoltuk, hogy ennyire szükség van a tájékoztatásra, hiszen sok orvos sincs tisztában néhány dologgal… 

Elhívtam Karinát egy kis beszélgetésre. Világossá vált, hogy ez a vizsgálat, ami a PentaCore Laboratóriumban végeznek, hasznos és fontos.

Nézzük:

Karina: Az állapotos nő nagy dilemmája, hogy mikor, milyen teszteket végeztessen el, és főleg hol. Ennek oka a pontatlan tájékoztatás és a sok szűrőteszt.
A legtöbben a kombinált-teszteket választják, amely során vérben lévő hormonokat, biomarkereket monitoroznak és ultrahang (UH) vizsgálat során magzati nyaki bőrredő vastagságot, ill. ülőmagasságot határoznak meg. Ezen tesztek együttesen 80% pontossággal tudják kiszűrni, hogy a születendő gyermek valamilyen kromoszóma rendellenességet hordoz (elsősorban 21-es triszómiára, avagy Down-szindrómára értendő).
Az elmúlt pár évben berobbant a lehetőségek közé az ún. anyai szérumból történő magzati DNS vizsgálat (NIPT - nem-invazív (beavatkozást nem igénylő) prenatális szűrőteszt). Ezen korszerű szűrőtesztek lényege, hogy egy egyszerű anyai vérvétel során képesek felmérni a magzat kromoszóma-rendellenességeit (Down-szindróma (T21), Edwarsd-szindróma (T18), Patau-szindróma (T13), nemi kromoszómák számbeli eltérései). Egyes NIPT tesztek képesek még kis kromoszómatöréseket is detektálni, amelyek az anyai életkor előrehaladtával nagyobb számban fordulnak elő, mint a kromoszómák számbeli eltérései, így az általuk okozott fejlődési rendellenességek előfordulása gyakoribb, mint a kromoszóma-rendellenességeké. A NIPT tesztek érzékenysége meghaladja a 90%-ot, sőt akár 99% is lehet, így jóval pontosabb és biztosabb eredménnyel tudnak szolgálni. Szemben a hagyományos kombinált-tesztekkel, ezeket a szűréseket már a várandósság 9. hetétől el lehet végeztetni egészen a 20. hétig. Az amniocentézis (beavatkozást igénylő diagnosztikai vizsgálat) csak abban az esetben szükséges, ha a NIPT teszt vagy az UH vizsgálat a magzatot magas rizikójú csoportba sorolja.

Fontos kiemelni, hogy a terhesség során kötelező UH vizsgálatokat nem, de a szérium biomarker vizsgálatokat kiváltja egy NIPT teszt, hiszen azoknál jóval magasabb érzékenységi mutatókkal rendelkezik. Magyarországon több NIPT teszt érhető el. Az árban hasonló tesztek kiválasztásánál célszerű körültekintően eljárni, ugyanis jelentős különbségek lehetnek mind az érzékenységi mutatókban, mind a szolgáltatások között.

A többi szűrőteszthez képest újgenerációs, más technológiát alkalmazó teszt (T13, T18, T21, nemikromoszóma eltérések, triploidia, magzat neme, 5 mikrodeléció vizsgálatára képes) forgalmazói vállalják a komplett genetikai tanácsadást klinikai genetikus szakorvosaik révén, valamint magas rizikójú teszt esetén sem engedik el a váradós kezét, hanem rövid határidőn belül megszervezik az amniocentézist egy profi orvosgárdával együttműködve.


Remélem, e kezdeményezés hatására egyre több várandóshoz fog eljutni időben minden olyan információ, ami segíti az eligazodást a szűrőtesztek útvesztőjében, ill. megalapozott döntések meghozatalában.


Köszönjük Karina!
karina.kato@pentacorelab.hu
Ne feledkezzünk meg a megelőzésről. Fontos a megfelelő táplálkozás, pihenés, mozgás. Ha már megfogant a pici, akkor pedig ne hanyagoljuk el magunkat és a vizsgálatokat.
Reni